Día de las Enfermedades Raras

Dra. Pilar Alamá en el Día de las Enfermedades Raras: “Los test de portadores o de compatibilidad genética están reduciendo la incidencia de algunas enfermedades de transmisión genética

Según la OMS, el 7% de la población mundial padece una de las 7.000 enfermedades raras conocidas hasta la fecha, la mayoría de ellas -alrededor del 80%- de transmisión genética. Se estima que en España hay 3 millones de personas afectadas por una de ellas y en Europa la cifra está entre 27 y 36 millones de personas.

El síndrome de Brugada y la porfiria eritropoyética son las enfermedades raras más prevalentes, con una afección en 50 personas de cada 100.000. A estas le siguen el síndrome de Guillián-Barre, el melanoma familiar y el autismo hereditario.

Solo entre el 10-15% de las enfermedades raras tiene tratamiento y la mayoría de ellas son invalidantes o están asociadas a una muerte prematura. Al no ser una patología multitudinaria carece de investigaciones no habiéndose diseñado terapias efectivas pues, desgraciadamente, la industria farmacéutica no considera interesante ese mercado, por no ser rentable.

Afortunadamente la genética de la reproducción de la mano de la medicina reproductiva ha ido recorriendo el camino inverso y ha conseguido dar pasos importantes en la prevención de las enfermedades raras.

Del DGP al Test de portadores, genética reproductiva para la erradicación de enfermedades raras

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) fue uno de los primeros análisis genéticos que permitieron, en el laboratorio, poder seleccionar embriones libres de enfermedades en familias que eran conocedoras de que portaban en sus genes enfermedades monogénicas, que podrían trasladarse a la descendencia. Gracias a esta técnica, han nacido muchísimos niños sanos.

Los cribados genéticos han sido también, desde finales de los 90, pruebas fundamentales para la detección de enfermedades como la Fibrosis Quística o el X Frágil y, desde hace muchos años, era una prueba que no solo estaba indicada en familias con sospecha de la enfermedad, sino también los donantes de gametos, para ofrecer la garantía de la salud de sus células.

En nuestros días, hemos dado un paso más en la genética de la reproducción y valiéndonos de la biotecnología, hemos conseguido sacar adelante un test de portadores de enfermedades genéticas, que es en estos momentos es fundamental para cualquier pareja que quiera conocer qué riesgo tiene de transferir a su descendencia alguna enfermedad genética hereditaria.

El test de portadores es un test de diagnóstico genético preconcepcional que nos informa de las enfermedades recesivas que porta cada miembro de la pareja. Solo en aquellas parejas en las que ambos miembros de la pareja coincidan en la enfermedad de la que son portadores, podrían transmitirse a la descendencia. Esta información confiere, a este test, el valor de poder minimizar al máximo el riesgo reproductivo” explica la Dra. Pilar Alamá.

Aproximadamente 10 de cada 1000 personas sufre una enfermedad de origen genético. De las personas afectadas, en el 70% de las causas la herencia es dominante y en el 30% recesiva. En el caso de la herencia dominante solo con tener una copia del alelo mutado, ya se padece la enfermedad, pero en el caso de las enfermedades recesivas aparecen únicamente cuando se heredan de ambos progenitores, pudiendo ser portadores de un alelo sin saberlo, por tanto, es una cuestión de azar que dos progenitores portadores con la misma alteración se reproduzcan. La única manera de evitarlo es conociendo nuestra información genética.

Los test de portadores de enfermedades genéticas, también conocidos como test de compatibilidad genética, contribuirían a disminuir el riesgo genético y también a reducir la incidencia de algunas enfermedades de transmisión genética, ya no sólo en pacientes con algún tipo de problema reproductivo, sino también en la población general que cada vez más valora la seguridad genética que ofrece la biotecnología en nuestros días”, concluye la Dra. Pilar Alamá.

El cribado genético recomendado por la SEF para donantes de gametos

Recientemente la Sociedad Española de Fertilidad ha publicado un documento sobre el Cribado genético en la donación de gametos. El objetivo del documento, como se indica en su introducción, “es revisar el estado actual de los estudios genéticos de cribado de portadores y establecer unas recomendaciones básicas en relación con aspectos clave de estos estudios genéticos, como qué enfermedades incluir, qué y cómo informar de los resultados, cuándo se plantea descartar, o no, a un/a donante, cómo gestionar la información relativa a un nacido afectado después de un proceso de donación, y cómo gestionar aspectos como el anonimato de los donantes”.

Se estima que todos los seres humanos seríamos portadores de variantes patogénicas en uno o varios genes asociados a enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X (Fujikora, 2016). Por este motivo, cerca del 2-3% de las parejas están en riesgo de tener descendencia afectada de una enfermedad hereditaria grave (riesgo natural) (Ropers, 2012). El uso de gametos de donantes con fines reproductivos conlleva un riesgo natural similar.

En el caso de tratamientos de reproducción asistida con intervención de donante este riesgo puede ser disminuido si se conoce el estatus de portador de variantes patogénicas de los individuos que aportan los gametos. En este sentido, durante los últimos años se han desarrollado estudios genéticos de cribado ampliado de portadores. Estos estudios permiten conocer el estatus de portador de cada individuo (donante y receptor) respecto a cientos de enfermedades genéticas recesivas o ligadas al cromosoma X y están diseñados para ser utilizados en individuos sanos”, explica el grupo de trabajo en el documento.

La idea es que receptor y donante no porten la misma enfermedad. Este procedimiento se le denomina emparejamiento genético o matching. “De modo análogo, y en el contexto del asesoramiento genético reproductivo, sería deseable informar a las parejas sanas que hoy día acuden a un centro de reproducción, acerca de la existencia de los estudios genéticos de cribado ampliado de portadores para que puedan elegir la opción más adecuada, que permita disminuir o minimizar, en la medida de lo posible, el riesgo de tener un hijo con alguna de las enfermedades genéticas estudiadas”, indican los especialistas de la SEF.

¿Compartimos?

    Deja un comentario

    Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *