Síndrome de Edwards o Trisomía 18 

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una de las alteraciones cromosómicas más relevantes en genética clínica y, especialmente, en el ámbito de la medicina reproductiva. No solo por su impacto en el desarrollo embrionario y fetal, sino porque representa un ejemplo muy claro de cómo la biología reproductiva, la edad materna y la calidad cromosómica del embrión están profundamente conectadas. 

En reproducción asistida, hablar de trisomía 18 ya no significa únicamente pensar en el diagnóstico durante el embarazo. Hoy, gracias a la evolución del laboratorio de FIV y al avance del diagnóstico genético preimplantacional, se puede trabajar con un enfoque de anticipación y prevención, orientado a reducir el riesgo de transferir embriones con aneuploidías y a optimizar las probabilidades de un recién nacido sano. 

En este artículo encontrarás una explicación completa y actual sobre qué es el síndrome de Edwards, por qué ocurre, cómo se detecta, qué opciones diagnósticas existen y cuál es el papel del PGT-A y del asesoramiento genético en la toma de decisiones, tanto en tratamientos de fertilidad como en el seguimiento gestacional. 

 

¿Qué es la trisomía 18 y por qué se llama síndrome de Edwards?

La trisomía 18 es una aneuploidía, es decir, una alteración en el número de cromosomas. En condiciones normales, las células humanas tienen 46 cromosomas, organizados en 23 pares. En el síndrome de Edwards, existe una copia adicional del cromosoma 18, lo que se traduce en 47 cromosomas en las células afectadas. 

La presencia de material genético extra altera la expresión de múltiples genes y afecta a procesos clave del desarrollo embrionario y fetal. Esto explica por qué la trisomía 18 se asocia, de forma general, con complicaciones importantes en la gestación y con un pronóstico complejo. 

Aunque el término “síndrome de Edwards” se utiliza en clínica para describir el conjunto de hallazgos asociados, desde el punto de vista de laboratorio y genética reproductiva, lo esencial es entender su naturaleza como aneuploidía y sus mecanismos de origen. 

 

Causas de la trisomía 18 en reproducción humana

No disyunción cromosómica durante la meiosis

En la mayoría de casos, la trisomía 18 se origina por un error durante la formación de los gametos, especialmente durante la meiosis. Este proceso es el que permite que óvulos y espermatozoides tengan 23 cromosomas, la mitad del material genético, para que al unirse formen un embrión con 46 cromosomas. 

Cuando ocurre un fallo en la segregación cromosómica, llamado no disyunción, el gameto puede llevar un cromosoma de más. Si ese gameto participa en la fecundación, el embrión resultante tendrá una copia adicional del cromosoma 18. 

Relación con la edad materna

En genética reproductiva hay un factor que se repite al hablar de aneuploidías, la edad materna. A medida que aumenta la edad, también aumenta el riesgo de errores cromosómicos en los ovocitos. Esto se relaciona con el envejecimiento ovocitario, los mecanismos de cohesión cromosómica y otros procesos celulares que se vuelven menos eficientes con el tiempo. 

No significa que una mujer joven no pueda tener un embrión con trisomía 18, puede ocurrir, pero la probabilidad tiende a crecer con la edad. Por eso, en reproducción asistida, el análisis cromosómico embrionario cobra especial valor como herramienta para personalizar decisiones. 

Trisomía completa, mosaicismo y trisomía parcial

No todas las trisomías 18 son idénticas desde el punto de vista genético. 

• Trisomía 18 completa
  Todas o la gran mayoría de células presentan el cromosoma 18 extra. Es el escenario más habitual y el de mayor impacto clínico. 

• Mosaicismo
  El embrión o el feto tiene una mezcla de células, algunas con número cromosómico normal y otras con trisomía 18. En reproducción asistida, el mosaicismo aparece como un reto de interpretación y decisión, especialmente cuando el resultado procede de una biopsia de trofoectodermo. 

• Trisomía parcial
  Existe material extra del cromosoma 18, pero no necesariamente una copia completa. Puede estar asociado a reordenamientos cromosómicos. 

Comprender estas diferencias es importante porque condiciona el consejo genético, el pronóstico y la estrategia clínica. 

 

Qué síntomas y hallazgos se asocian al síndrome de Edwards

En el contexto de reproducción asistida, el foco suele estar en la prevención y el análisis embrionario, pero es útil comprender por qué esta aneuploidía se considera de alto impacto. La trisomía 18 puede asociarse con múltiples alteraciones del desarrollo. En el embarazo, con frecuencia se observan hallazgos ecográficos que llevan a ampliar el estudio genético. 

Aun así, conviene insistir en una idea. La variabilidad entre casos existe, sobre todo en mosaicismos. Por eso el diagnóstico y la interpretación deben ser individualizados y guiados por especialistas. 

 

Diagnóstico durante el embarazo, cribado y confirmación

Cuando el embarazo se establece sin análisis embrionario previo, el diagnóstico se aborda a través de herramientas de cribado y confirmación. 

Cribado prenatal

El cribado no diagnostica, estima riesgo. Puede incluir marcadores bioquímicos y ecografía del primer trimestre, y hoy tiene un papel muy relevante el test prenatal no invasivo en sangre materna, basado en ADN fetal libre. 

Confirmación diagnóstica

Para confirmar una trisomía, se recurre a pruebas invasivas como biopsia corial o amniocentesis, que permiten estudiar directamente material genético fetal. 

Este enfoque, aunque eficaz, se sitúa ya dentro del embarazo. En reproducción asistida moderna, cada vez se valora más la prevención previa a la transferencia embrionaria cuando está indicado. 

 

Prevención en reproducción asistida, el papel del PGT-A

Aquí es donde la medicina reproductiva ha cambiado el paradigma. El PGT-A es el estudio cromosómico de embriones generados por FIV para detectar aneuploidías antes de la transferencia. 

Qué permite el PGT-A en el síndrome de Edwards

• Identificar embriones con trisomía 18 completa 

• Reducir el riesgo de transferir embriones aneuploides 

• Mejorar la eficiencia del tratamiento, evitando transferencias con baja probabilidad evolutiva 

• Ayudar a disminuir riesgo de aborto relacionado con aneuploidías, aunque cada caso debe analizarse con prudencia y contexto clínico 

El enfoque es claro. No se trata solo de “detectar” una alteración, sino de seleccionar embriones euploides, cuando existen, para optimizar seguridad y resultados. 

Cómo se realiza

Habitualmente se realiza una biopsia de trofoectodermo en estadio de blastocisto. Posteriormente se analiza el material genético mediante tecnologías de alta capacidad, interpretando si el embrión es euploide, aneuploide o presenta mosaicismo, según los criterios del laboratorio y las recomendaciones vigentes. 

Mosaicismo embrionario, el gran reto

El mosaicismo es uno de los puntos más complejos. Un resultado mosaico no significa automáticamente que el embrión sea inviable, pero tampoco permite conclusiones simples. En este escenario, la decisión clínica depende de múltiples factores, tipo de mosaicismo, grado estimado, cromosomas implicados, historia reproductiva, edad, disponibilidad de embriones, y siempre con asesoramiento genético. 

Por eso, en centros avanzados, interpretar correctamente un PGT-A no es un trámite técnico. Es una competencia clínica crítica. 

 

Asesoramiento genético, convertir información en decisiones

La genética aporta datos. El asesoramiento convierte esos datos en decisiones comprensibles, razonadas y humanas. 

Un proceso de asesoramiento genético bien hecho ayuda a 

• Entender qué significa una trisomía 18 y por qué ocurre 

• Contextualizar el riesgo en función de edad, historia y resultados previos 

• Explicar el alcance y limitaciones de cada prueba 

• Acompañar decisiones reproductivas, especialmente en escenarios complejos 

En reproducción asistida, este paso es esencial. Porque la genética no se trata solo de resultados, se trata de decisiones con enorme carga emocional. 

 

Más allá de la trisomía 18, el contexto real de las aneuploidías en FIV

El síndrome de Edwards es un ejemplo, pero no un caso aislado. En FIV, el análisis cromosómico embrionario refleja una realidad amplia. 

• La aneuploidía es una causa importante de fallo de implantación 

• Es una causa relevante de aborto temprano 

• Su frecuencia aumenta con la edad ovocitaria 

Además de trisomía 18, en el laboratorio se identifican otras alteraciones frecuentes y clínicamente relevantes, como trisomía 21, trisomía 13 o alteraciones de cromosomas sexuales. Todo esto refuerza el valor de la genética reproductiva como un pilar real de la medicina personalizada. 

 

Formación avanzada en genética reproductiva, por qué marca la diferencia

Hoy, la genética en reproducción asistida exige profesionales capaces de integrar laboratorio, clínica y comunicación con el paciente. 

Interpretar resultados, comprender probabilidades, manejar incertidumbre, explicar opciones reproductivas, diferenciar aneuploidía completa de mosaicismo, integrar datos masivos y, a la vez, mantener una comunicación empática. 

Ese conjunto de habilidades no se improvisa. Requiere formación específica y actualización constante. Por eso, la formación avanzada en genética reproductiva se ha convertido en un factor estratégico para clínicas, embriólogos, ginecólogos y profesionales vinculados a la medicina reproductiva. 

 

El síndrome de Edwards o trisomía 18 es una aneuploidía de gran relevancia en genética reproductiva. Su origen suele estar en errores de segregación cromosómica, con una relación clara con la edad ovocitaria. En el embarazo puede diagnosticarse mediante cribado y confirmación invasiva, pero en reproducción asistida moderna se ha abierto una vía adicional, la prevención previa a la transferencia gracias al PGT-A. 

La clave del enfoque actual no es solo detectar, sino anticipar y personalizar. Y para que esa personalización sea real, el asesoramiento genético y la formación avanzada son tan importantes como la tecnología. 

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