Prevenir alteraciones cromosómicas y genéticas en los embriones

Prevenir las anomalías cromosómicas y genéticas en los embriones es uno de los mayores retos con los que se ha encontrado la ciencia en el campo de la reproducción asistida. En IVI Global Education lo sabemos bien y somos conscientes de que es uno de los temas que más interés suscita entre los profesionales de la materia y los pacientes que van a someterse a un tratamiento de reproducción asistida.

Lo primero que debemos saber es que las enfermedades hereditarias están causadas por la mutación de un gen en el ADN.

En ocasiones, los futuros progenitores están afectados o tienen antecedentes familiares de enfermedades con una base genética. Por otro lado, las anomalías cromosómicas tienen lugar como resultado de la ganancia o pérdida de un cromosoma o un fragmento de éste.

Por ello, lo primero y primordial es realizar una anamnesis pormenorizada de los pacientes y un consejo genético adecuado, en el cual haremos un diagnóstico y una evaluación del riesgo para poder informar a nuestros pacientes.

Una vez obtenido el cariotipo de la pareja o reconocida la mutación ligada a una enfermedad que porta uno de los miembros, dependiendo de los casos, emplearemos diversas estrategias para lograr el nacimiento de un recién nacido vivo y sano.

Este diagnóstico se puede hacer a nivel preconcepcional, preimplantacional o prenatal. El análisis directo de los embriones siempre comprenderá un diagnóstico preimplantacional y se basará en la técnica de PGT o Testado Genético Preimplantacional.

diagnostico preimplantatorio dgp

PGT o Testado Genético Preimplantacional

En este caso, extraeremos una o dos células del embrión en día 3 del desarrollo o un conjunto de células del embrión en día 5 del desarrollo para su posterior análisis por arrays de CGH o secuenciación masiva. Sólo los embriones sanos serán transferidos o criopreservados.

Disponemos de tres tipos de análisis según la indicación:

a) PGT-A o Testado Genético Preimplantacional para Aneuploidías

Este método está orientado a reducir el riesgo de alteraciones cromosómicas, mejorar la implantación de los embriones y reducir las tasas de aborto. Está especialmente indicado en pacientes con edad materna avanzada (>37 años), abortos recurrentes, fallos de implantación o recién nacidos o abortos con alteraciones cromosómicas previas.

b) PGT-M o Testado Genético Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas

Este método permite distinguir a los embriones que no han heredado una mutación genética que porta alguno de los progenitores para obtener así recién nacidos libres de la enfermedad. Esta técnica está únicamente orientada a parejas portadoras de mutaciones para alguna enfermedad monogénica (originada por la mutación en un gen).

c) PGT-SR o Testado Genético Preimplantacional para Reordenamientos Estructurales

Las translocaciones son anomalías cromosómicas estructurales que se producen por una doble rotura en dos cromosomas distintos y el intercambio de fragmentos entre dichos cromosomas, mientras que las inversiones se producen por una doble rotura dentro del mismo cromosoma y una inserción de dicho fragmento en ese cromosoma tras un giro de 180º.

Los pacientes portadores de estas anomalías cromosómicas, aunque fenotípicamente normales, presentan un elevado riesgo de abortos o descendencia con malformaciones.

Aunque el Testado Genético Preimplantacional es una técnica invasiva para el embrión, no compromete su supervivencia si es realizado por profesionales expertos y cualificados. Por ello, todos los especialistas de la reproducción asistida deberían tener una formación sólida tanto teórica como práctica para saber entender estas anomalías, sus consecuencias fenotípicas, implicaciones en el desarrollo embrionario y conocer las técnicas de biopsia embrionaria.

Al fin y al cabo, el objetivo final de la Reproducción Asistida es lograr que una pareja consiga descendencia lo más rápido posible y de la manera más coste-efectiva.

Las técnicas de PGT nos ayudan en nuestra labor al poder diagnosticar problemas intrínsecos de la pareja y/o de sus embriones, y pudiendo evitar así fallos repetidos en los ciclos de reproducción asistida que alargan los tratamientos, merman las esperanzas de nuestros pacientes y dificultan nuestra misión.

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