Hace más o menos 50 años se identificaron las primeras concepciones portadoras de aneuploidías humanas (anomalías cromosómicas numéricas) y desde entonces la investigación se ha centrado en tres cuestiones básicas:

1- Frecuencia de aneuploidías y relevancia clínica

2- Origen de los cromosomas en exceso / defecto

3- Mecanismos que producen aneuploidías

La mayoría de las gestaciones aneuploides concluyen en un aborto espontáneo en el primer trimestre del embarazo, pero en algunos casos (trisomías en 13, 18, 21 y cromosomas sexuales, así como la monosomía en los cromosomas X) son compatibles con la vida y representan las principales causas de bebés nacidos con defectos congénitos y retraso mental.

En este curso definiremos diferentes anomalías cromosómicas y enfermedades genéticas para describir la incidencia y origen. Nos centraremos en los aspectos genéticos que tienen implicaciones en la fertilidad humana y las opciones reproductivas en parejas portadoras de enfermedades genéticas y con riesgo de anomalías cromosómicas. Entre las opciones reproductivas, destacamos la posibilidad de realizar una biopsia en embriones obtenidos de una fecundación in vitro y analizar la carga genética y / o cromosómica para transferir embriones sanos al útero materno dentro de un programa de diagnóstico genético preimplantacional.

También estudiaremos la Medicina Genómica y de Sistemas aplicada a la Reproducción Humana Asistida centrándonos en la creación de herramientas predictivas computaciones para el diagnóstico.

Resultados de aprendizaje esperados que adquiera el alumno al finalizar el curso:

-          Aplicar los conocimientos en genética en el área de la medicina reproductiva.

-          Conocer la descripción citológica de los gametos masculino y femenino teniendo en cuenta su fisiología celular.

-          Analizar la relevancia y las características de las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional.

-          Conocer las técnicas que permiten el diagnóstico y la selección del embrión humano libre de anomalías cromosómicas y genéticas.

-          Sistematizar las tareas que se desarrollan en un laboratorio de diagnóstico genético preimplantacional.

-          Conocer e identifica de las diferentes herramientas diagnósticas para la elaboración de una historia clínica de carácter genético.

-          Poseer conocimiento especializado de las herramientas de software informático que ayudan a la interpretación de resultados.

El curso online se realizará a través de plataforma de e-learning: IVIRMA Campus. El alumno recibirá un mensaje con la información de acceso y las credenciales 24/48h antes del día de inicio del curso.

Para completar con éxito la formación y obtener el correspondiente certificado, el alumno deberá obtener un porcentaje mayor o igual al 70% de respuestas correctas en la evaluación final. Para ello, contará con dos oportunidades de tomar el examen.