Síndrome de Turner, la esterilidad congénita de las niñas con una sola X

El  28 de Agosto es el Día Mundial del Síndrome de Turner, una enfermedad que sólo afecta a mujeres. Pero, ¿en qué consiste concretamente?

El Síndrome de Turner es una de las enfermedades cromosómicas más frecuentes y que puede diagnosticarse en los embriones a través del DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional). Se trata de un trastorno genético femenino asociado a una ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas de género: las niñas (XX) que padecen este síndrome, carecen completamente de una de sus X, o presentan una información parcial.
La prevalencia del Síndrome de Turner se da en 1 de cada 2.500 niñas y las consecuencias más frecuentes son una estatura inferior a la media, la ausencia del período o la pérdida de la función ovárica, por lo que desarrollarán una esterilidad que les impedirá ser madre de manera natural. Algunos estudios científicos relacionados con la salud reproductiva de las niñas con está afección, confirman que en torno al 40% consigue ser madre en la edad adulta gracias a la ovodonación, pero durante la gestación pueden presentan problemas como el de la preeclampsia.

Un error aleatorio en la división celular

El Síndrome de Turner es un error aleatorio en la división celular que ocurre en el momento en el que se están formando las células reproductoras, por lo que no suele ser hereditario.
Solamente el 1% de los embriones que presenta esta información incompleta, se desarrolla y nace. Como en el Síndrome de Down, este problema cromosómico se asocia a la edad de los progenitores en el momento de la reproducción. Por eso es importante, a medida que la edad de los padres aumenta en un proceso de reproducción asistida, el diagnóstico genético de los embriones, con la idea de poder seleccionar aquellos que son sanos, evitando pérdidas gestacionales y favoreciendo el nacimiento de un niño sin problemas cromosómicos.

Indicaciones para un Diagnóstico Genético Preimplantacional

En IVI somos pioneros en la detección de enfermedades cromosómicas del embrión y recomendamos el DGP en los siguientes casos:

  • Edad materna avanzada: 35 años o más.
  • Mujeres que han sufrido dos o más abortos espontáneos.
  • Mujeres con dos o más ciclos de fecundación in vitro previos fallidos.
  • Factor masculino: parámetros muy alterados en el semen del varón pueden ser indicativos de la presencia de un número alterado de cromosomas en los espermatozoides.
  • Parejas con gestación anterior con número alterado de cromosomas.
  • Parejas portadoras de anomalías numéricas para los cromosomas sexuales (X o Y).

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