Superado el duelo genético, la preocupación es tener un bebé sano
El principal temor de las mujeres y parejas que se embarcan en el deseo de la maternidad, es que la futura descendencia nazca con una enfermedad grave. Este miedo es compartido tanto por las parejas que consiguen gestar de manera espontánea, como en aquellas parejas que requieren de la ayuda de la medicina reproductiva. No obstante, las segundas, cuando se enfrentan a un tratamiento de donación de gametos sienten más preocupación si cabe, pues, aunque el cambio de gametos sea generalmente para mejor, para ellas no deja de ser el material genético de un “desconocido”.
Superado el duelo genético, una vez los pacientes ya han aceptado el cambio de gametos y ven en el donante o la donante la oportunidad de dar solución a su problema reproductivo, el foco se suele poner en la salud de los donantes y la herencia genética de la descendencia. Por eso es importante trasladar a los pacientes la seguridad con la que se lleva a cabo el proceso de donación en las clínicas españolas.
Cribado genético básico vs ampliado
La donación de gametos es un caso particular en el uso de tests de cribado genético preconcepcionales. El Grupo de Trabajo de Donación de Gametos de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF), en primer lugar, y posteriormente la Comisión Nacional de Reproducción Humana, publicaron unas guías con recomendaciones sobre los test de cribado de los programas de donación y bancos de gametos.
Ambas instituciones, recomiendan que todos los bancos de gametos realicen, al menos, un cribado genético básico a sus donantes, incluyendo las variantes patogénicas relacionadas con la Fibrosis Quística, la Atrofia Muscular Espinal, Sordera Neurosensorial no Sindrómica y Hemoglobinopatías más prevalentes. Y en donantes de ovocitos, además, estudio molecular del gen FMR1 relacionado con el Síndrome del X frágil.
Más allá de la recomendación, la gran mayoría de centros con bancos de gametos españoles realiza a todos los donantes un test de cribado genético ampliado, de manera que, si el miembro de la pareja que aporta el gameto se realiza el test de cribado genético, será posible realizar un matching genético, es decir, se seleccionará un donante que no comparta mutaciones con el miembro de la pareja que aporta el gameto, independientemente del estado de portador de las enfermedades genéticas básicas.
Entre el 3% y el 6% de los recién nacidos padece un defecto congénito
Aunque parezca algo improbable, la Organización Mundial de la Salud estima que entre el 3% y el 6% de los recién nacidos padece algún defecto congénito. La mayoría de las anomalías congénitas, tienen un origen desconocido (50-60% de los casos); las restantes causas se reparten entre el 20% atribuido a alteraciones genéticas; el 20 % a causas multifactoriales (combinación de factores ambientales y genéticos); y el 1,37% a influencias ambientales (contaminación química, fármacos, alcohol, tabaco, radiaciones).
Existen diversos tipos de enfermedades genéticas y el modo en el que se hereda la enfermedad puede ayudar a determinar los riesgos que presentará para el embarazo y el riesgo de que vuelva a presentarse en hijos posteriores.
Los individuos portadores de enfermedades genéticas, suelen ser personas sanas, asintomáticas y sin antecedentes personales o familiares relacionados con la enfermedad, por lo que desconocen la existencia del riesgo reproductivo genético.
La importancia de la prevención en la genética reproductiva
Gracias a los rápidos y constantes progresos en el campo de la genética reproductiva, se disponen de test de cribado para poder identificar a las parejas de riesgo y, de esta forma, reducir los riesgos de que puedan transmitir estas enfermedades, no sólo en parejas con deseo reproductivo, sino también en candidatos a ser donantes de gametos, por lo que la realización de estos tests debe ser en el momento preconcepcional.
Es importante resaltar que teniendo en cuenta que cualquier individuo es portador de varias variantes patogénicas, los donantes de gametos no serán descartados del programa de donación por el simple hecho de ser portador. Solo en aquellos casos de mutaciones encontradas en el cromosoma X, como en el caso del Síndrome de X frágil, o algunas variantes encontradas en homocigosis, serían causas de descarte de las donantes.
Abordar toda esta información con los pacientes que han accedido a un programa de donación de gametos es fundamental para que comprendan la seguridad con la que se trabaja la genética en las clínicas de reproducción asistida y puedan tomar decisiones de manera consciente e informada.