El complejo del antígeno leucocitario humano (HLA)
El complejo principal de histocompatibilidad codifica para un grupo de proteínas conocidas como complejo del antígeno leucocitario humano (HLA).
Este sistema ayuda al sistema inmune a distinguir las proteínas propias del organismo de las proteínas extrañas como podrían ser las producidas por bacterias o virus. El complejo principal de histocompatibilidad comprende más de 200 genes localizados en el cromosoma 6.
Las proteínas producidas por estos genes se encuentran en la superficie de casi todas las células unidas a péptidos que se presentan al sistema inmune. Si éste los reconoce como extraños, desencadenará una respuesta apoptótica en la célula infectada. Los genes del complejo de histocompatibilidad tienen muchas posibles variantes que nos hacen únicos.
Cuando un hermano viene al mundo para salvar a otro
El tipaje HLA es un método para saber lo estrechamente relacionado que pueden estar los tejidos de una persona con respecto a otra. Esto es de extrema importancia en trasplantes de médula o de células madre.
La compatibilidad HLA se refiere al número de marcadores HLA que comparten dos personas y normalmente se basa en ocho o diez marcadores HLA. Cuantos más marcadores se tengan en común, más elevada es la compatibilidad.
Este factor es importante cuando existe una necesidad de trasplante de precursores hematopoyéticos debido a alguna enfermedad hematológica.
Compatibilidad HLA
La compatibilidad HLA se da más fácilmente entre hermanos del mismo padre y de la misma madre. Un hermano tiene un 25% de probabilidad de heredar un HLA idéntico.
Dos personas no relacionadas pueden mostrar una buena compatibilidad también, pero es menos probable.
¿Cómo encontramos la mejor compatibilidad HLA?
En el caso de necesidad de un trasplante de médula, el equipo médico analizará al paciente, sus hermanos si los hubiere y sus padres:
- Si un familiar tiene una compatibilidad idéntica, se reconfirmará con estudios más avanzados
- Si los hermanos no son compatibles, se analizará a los padres y a familiares cercanos
- Si no existe compatibilidad en la familia, se buscará en el Registro de Donantes de Médula Ósea (REDMO)
- Si no se encuentra compatibilidad, se puede optar por un trasplante haploidéntico o incompatible o la generación de un hermano compatible, también llamado “hermano salvador” o “bebé medicamento”
Concepción de un “hermano salvador”
La generación en el laboratorio de un hermano compatible requerirá el uso de diagnóstico genético preimplantacional con tipaje HLA. Este análisis se suele indicar en casos de enfermedad hematológica que puede ser adquirida o no. En el caso de que sea hereditaria, el embrión debe ser compatible y además libre de la enfermedad. Los casos más frecuentes comprenden talasemias y anemias de Fanconi.
Debido a la elevada complejidad de este análisis, se suele realizar de forma indirecta a través de marcadores polimórficos tipo microsatélite.
La probabilidad de que un embrión esté afectado por una enfermedad hereditaria recesiva es de un 25%, por lo que el 75% de los embriones serían transferibles y libres de enfermedad.
Sin embargo, si añadimos la variable de la compatibilidad HLA, un 25% de ese 75% sano sería sano y además compatible. Por tanto, solo un 18,75% de los embriones generados serían transferibles si no se tienen en cuenta otros factores como la calidad embrionaria o la edad materna que disminuirían ese porcentaje.
¿Es ético concebir un bebé con el fin de salvar a un hermano?
Existen dos posibilidades para crear un “hermano salvador”:
- La concepción natural y esperar que por azar haya compatibilidad.
- A través de un programa de diagnóstico genético preimplantacional. Sin embargo, esta técnica genera una serie de consideraciones éticas.
El uso de FIV transforma esa posibilidad o deseo de tener un bebé en un derecho por tener ese bebé cuando de forma natural sería imposible escoger el tipo de bebé que queremos concebir. En la búsqueda de ese embrión, se descartan embriones sanos por no ser compatibles.
Según Verlinsky y colaboradores (2001), la eficacia es de un 2.5% demostrándose más reducida en un estudio multicéntrico posterior de 2005 (Kuliev et al., 2005). Por tanto, la cantidad de embriones sanos que se desechan es enorme por el simple hecho de no ser compatibles.
Los mismos padres que traen al “hermano salvador” al mundo son los que ejercen su representación legal y toma de decisiones. De esta manera, estos niños no pueden controlar sus decisiones médicas y se vulnera el principio de autonomía.
Además, no siempre es posible realizar un trasplante de cordón umbilical y se necesitan técnicas más invasivas como un trasplante de médula obtenida de bebés recién nacidos o de corta edad vulnerándose el principio de no maleficencia al ejercer daño sobre el bebé sin ser para su propio beneficio.
¿Cuál es nuestro papel dentro de esta problemática?
Como profesionales de la Reproducción Asistida, debemos saber asesorar a nuestros pacientes y valorar todas las opciones, ya que esta técnica es costosa tanto a nivel económico como de tiempo. Los pacientes deben ser conscientes de todas las implicaciones y conocer todos los pasos dentro del proceso, además de los requerimientos legales.
Solo un grupo como IVI-RMA cuenta con equipos multidisciplinares con los mejores especialistas que pueden dar soporte en una decisión tan importante.