“Es importantísimo que los pacientes sepan de la existencia de los asesores genéticos, porque muchas veces son la clave en su diagnóstico o tratamiento”, Andrea Otero González

Con motivo del día del Asesor Genético este mes de noviembre, entrevistamos a Andrea Otero González, profesional formada en esta área cuya fascinante labor consiste en “traducir” la valiosa información que se encuentra codificada en nuestro ADN.

Andrea Otero, natural de Barcelona, tenía clara su vocación al cursar una carrera tan específica como genética en la UAB y decidió hilar más fino completando un máster de especialización en asesoramiento genético en la Universidad de La Habana. Tras acumular más de 3 años de experiencia en el norte de España, en el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias concretamente, a mediados de 2021 se mudó a Valencia para incorporarse como ‘genetic counselor’ a la Unidad de Genética Reproductiva en IVIRMA.

El cargo de asesor genético es uno de los empleos más prometedores, con previsiones de crecimiento mucho más rápido que otras ocupaciones, se espera un aumento del 18% de trabajadores entre 2021-2031. Sin embargo, estas predicciones son a nivel global; la carrera parece tener dificultades para despuntar en España, todo lo contrario a lo que sucede en otras regiones del planeta como EEUU o Cuba.

En España la figura del asesor genético está muy poco explorada, permanece aún en la sombra. Andrea Otero apunta como una posible causa del desconocimiento de su trabajo, la falta de reconocimiento de la Genética Clínica como especialidad sanitaria y afirma que: “lo más importante es que todos los pacientes sean conocedores de la existencia de los asesores genéticos para que puedan ser ayudados y aconsejados, porque muchas veces son la clave en su diagnóstico o tratamiento”.

¿Cuál es el cometido de un especialista en consejo genético?

El asesor genético hace llegar a pacientes y/o familiares información médica compleja de una manera sencilla que puedan comprender. Esta información es relativa a enfermedades genéticas, su herencia, las diferentes opciones de estudios genéticos, el riesgo de recurrencia y las opciones reproductivas disponibles para evitar su transmisión.  

¿Por qué es una profesión tan popular en USA y tan poco en España?

España es el único país de Europa sin especialidad médica de Genética Clínica y eso ha hecho que la genética sea muy poco visible des de el punto de vista médico y, en consecuencia, esto también afecta a la figura del asesor genético. Actualmente, hay muchos hospitales sin servicio de Genética Clínica y/o Asesoramiento Genético. Además, hay muchos pacientes con una posible enfermedad genética que no tienen conocimiento que existe este servicio en algunas clínicas y hospitales.

En cambio, en otros países del mundo, como Estados Unidos, tienen una larga tradición ofreciendo másteres de asesoramiento genético en buena parte de sus universidades. Al formarse muchos más profesionales en el área, pueden abarcar un número mayor de pacientes volviéndose más visibles para la población en general.

Por su parte, la tecnología avanza muy rápidamente haciendo que los estudios genéticos sean cada vez más accesibles para los pacientes yaumentando la necesidad de tener asesores genéticos bien formados para explicar los resultados de dichos estudios, hacerlos comprensibles y útiles.

¿Cómo de importante es la genética en el estudio de la infertilidad? ¿Y en el éxito de los tratamientos?

La genética es un punto clave en la infertilidad tanto de mujeres como de hombres. Se conoce que aproximadamente el 5% de parejas que experimentan abortos de repetición tienen anomalías cromosómicas y tienen más riesgo tanto de abortos como de tener hijos con síndromes complejos si no se ofrece un tratamiento especializado para su caso.

Se sabe que el 15-30% de casos de infertilidad masculina tiene un origen genético, incluyendo alteraciones del cariotipo, síndromes genéticos que cursan con infertilidad y mutaciones en genes asociados a esta.

De forma parecida, las alteraciones de cariotipo se han descrito como causa frecuente de infertilidad femenina. Este tipo de anomalías cromosómicas se observa en aproximadamente el 10-15% de mujeres con fallo ovárico prematuro. Además, existen otras alteraciones genéticas que producen fallo ovárico prematuro como las presentes en el gen asociado a síndrome de X frágil.

Existen múltiples alteraciones genéticas asociadas a infertilidad que afecta tanto a hombres como mujeres como las asociadas a fibrosis quística, entre otras enfermedades. Una vez se identifica la causa de la infertilidad, es mucho más fácil poder buscar una acción médica que permita a la pareja conseguir un embarazo y, sobre todo, tener un hijo sano.

Por ejemplo, si la infertilidad es debida a una alteración en el cariotipo de un miembro de la pareja, podemos ofrecer un tratamiento de FIV con diagnóstico genético preimplantacional que evalúe alteraciones cromosómicas estructurales (PGT-SR). Esta técnica, muy específica, permitirá transferir únicamente embriones cromosómicamente sanos, evitando así abortos de repetición o tener hijos afectos. Las alteraciones cromosómicas, aunque parezcan infrecuentes, se identifican en una proporción superior a 1 entre 1000 personas.

¿Cuál es el avance genético más importante para ti?

Uno de los avances científicos más importantes en el mundo de la genética en mi opinión es la posibilidad de hacer un PGT y evitar que una pareja que lleva sufriendo una enfermedad durante generaciones, la transmita a la descendencia.

Me parece fascinante que tengamos la capacidad de diferenciar un embrión sano de uno enfermo, identificarlo y cumplir el sueño de esa pareja: tener un hijo sano.

Otro de los avances más impresionantes es la terapia génica que ofrece la posibilidad de curar a personas que ya tienen una enfermedad genética. En este ámbito se ha avanzado considerablemente sobre todo en el campo de la oftalmología con terapias génicas para ciertos tipos de cegueras hereditarias.

¿Cómo imaginas el futuro de la reproducción?

Esperemos que en un futuro sea mucho más económico poder hacer estudios genéticos a parejas y reducir así el riesgo de tener descendencia con enfermedades hereditarias. Actualmente, disponemos de tests genéticos de compatibilidad genética (Geneseeker) que evalúan el riesgo de enfermedades recesivas en la descendencia.

Otro posible avance para el futuro podría ser ofrecer un diagnóstico genético preimplantacional por el medio de cultivo embrionario y poder diferenciar los embriones sanos de los afectos sin necesidad de biopsiarlos.

Tanto el presente como el futuro de la reproducción es muy prometedor y lo más importante es que todos los pacientes sean conocedores de la existencia de los asesores genéticos. Así, podremos ayudarles ante la más mínima duda de que en ellos o en su familia pueda haber una enfermedad hereditaria.