Enfermedades raras y reproducción asistida

Desde 2008, cada último día del mes de febrero se hace mundialmente un llamamiento al público y a las autoridades de cada país para tomar conciencia e informarse sobre la calidad de vida de aquellas personas que sufren enfermedades raras. Aunque estas enfermedades, como su nombre lo dice, afectan a un porcentaje muy pequeño de la población mundial, se estima que alrededor de 30 millones de personas en el mundo padecen alguna de estas enfermedades, y que, además, son la causa de 20% de la mortalidad infantil y de un 10% de hospitalizaciones pediátricas.

Afortunadamente, varios descubrimientos en biomedicina han contribuido hasta la fecha a mejorar tanto la calidad como la esperanza de vida de estas personas. Sin embargo, importantes avances tecnológicos y científicos en el campo de la reproducción asistida han permitido que personas con alto riesgo de tener hijos afectados hayan podido tomar decisiones informadas y someterse a tratamientos reproductivos para tener bebés sanos.

¿Que son las enfermedades raras?

De acuerdo con la Organización Europea de las Enfermedades Raras (EURORDIS), se considera una enfermedad rara a una condición o patología que afecta a menos de una persona de 2000, es decir, menos del 0,05% de la población. Hasta la fecha, existen alrededor de 6000 enfermedades raras descritas y el riesgo de padecer una de ellas depende del grupo étnico al que se pertenezca. Cada una de estas enfermedades presenta un cuadro clínico diferente y sus efectos a nivel de calidad de vida pueden variar de persona a persona.

De acuerdo con el Registro Nacional de Enfermedades Raras (FEDER), las más frecuentes en España son: Síndrome del aceite tóxico (14.849 personas afectadas), Síndrome de Arnold-Chiari (162), Quiste de Tarlov (158), Epidermólisis bullosa distrófica (129) y Esclerodermia sistémica (109).

Se estima que más de la mitad de las enfermedades raras descritas afectan a niños, y aunque día a día se realizan esfuerzos para mejorar el bienestar de familias con miembros afectados, los costes de tratamientos médicos paliativos muchas veces son muy elevados, sin mencionar la carga emocional tanto de los pacientes como de sus familiares.

Entonces, ¿qué papel juega la reproducción asistida en la prevención de nacimientos de niños afectados? Esto depende de si la causa de estas enfermedades es de origen genético o no. Aunque no todas estas enfermedades son causadas por anomalías genéticas, la gran mayoría (alrededor de un 80%) lo son, y es aquí donde la realización de test genéticos pueden no solo contribuir a los futuros padres a tomar decisiones informadas sobre someterse o no a un tratamiento reproductivo, sino también a prácticamente eliminar el riesgo de tener bebés afectados en el caso que los padres sean portadores de mutaciones genéticas.

Reproducción asistida y test genéticos: Toma de decisiones informadas.

La mayoría de enfermedades poco frecuentes que tienen un origen genético comprobado tienden a manifestarse cuando existen mutaciones genéticas en ambas copias del gen responsable de esa enfermedad. En cada célula de nuestro cuerpo tenemos dos copias de nuestro material genético, por lo que si existe una copia con alguna anomalía, en la mayoría de los casos la otra copia normal es suficiente para desempeñar la función que le corresponde. En estos casos, los individuos son completamente sanos, pero portadores de la anomalía genética.

El problema ocurre cuando estas personas deciden tener un hijo con otra persona que por casualidad es también portadora de una mutación en el mismo gen, ya que sus probabilidades de tener un hijo con alguna enfermedad es del 25%.

Pero, ¿cuál es la probabilidad de que un individuo sea portador de una mutación?, y más importante, ¿cuál es la probabilidad de que mi pareja tenga también una mutación en el mismo gen? Uno de los mayores retos con los que se encuentra la ciencia en el campo de la reproducción asistida es prevenir las anomalías cromosómicas y genéticas en los embriones.

Estudios de genética de poblaciones establecen que cada ser humano es portador de una media de 2.8 mutaciones, y que el riesgo de que una pareja tenga el mismo gen afectado puede ser de hasta 5%.

Para conocer estos riesgos y estimar probabilidades, es necesario contar con una tecnología que permita analizar nuestro genoma. Desde hace varios años sí que es posible analizar el genoma humano, pero el elevado coste de estas técnicas ha limitado el acceso y su uso en la clínica diaria.

No obstante, el desarrollo de plataformas de secuenciación de próxima generación ha disminuido drásticamente los costes y se han vuelto una herramienta de alta utilidad en el asesoramiento genético para futuros padres que desean tener un niño sano en casa. Estos tests genéticos que determinan si una persona es portadora o no de una mutación genética y el riesgo de tener niños afectados se conocen como Tests Genéticos de Portadores, los cuales afortunadamente hoy en día son bastante accesibles.

Sin embargo, la historia no acaba ahí. Una vez es determinado que los futuros padres podrían generar embarazos afectados de alguna enfermedad genética, el campo de reproducción asistida facilita otro test genético, pero esta vez realizado en los embriones generados por fecundación in vitro.

Por medio de una biopsia inocua de células embrionarias, el test conocido como Test Genético Preimplantacional de Enfermedades Monogénicas (PGT-M por sus siglas en inglés) permite conocer si el embrión es afectado por una enfermedad o portador de una mutación.

De hecho, un estudio reciente donde nuestro grupo ha sido partícipe, ha estimado que el uso de estas herramientas genéticas ha prevenido que 1.25% de recién nacidos hayan nacido afectados.

Por lo tanto, gracias a estas tecnologías hoy por hoy es posible dotar a los futuros padres de información relevante para tomar decisiones informadas sobre su futuro embarazo, todo con el objetivo final de tener la alegría de ser padre de un niño sano.