¿Qué papel juega el ADN en la reproducción?

24 abril, 2019

Tanto el descubrimiento de la estructura de doble hélice del ADN en 1953 como la ejecución del proyecto del Genoma Humano en 2003 fueron dos hitos que marcaron no solo los campos de biomedicina y genética, sino también la percepción y desarrollo de nuestra sociedad. Es por eso por lo que anualmente el 25 de abril se celebra el Día Mundial del ADN. Esta iniciativa, impulsada por el National Human Genome Research Institute (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano) busca concienciar a estudiantes, centros educativos y al público en general sobre la importancia de investigar nuestro código genético, por medio de la difusión de los últimos avances en investigación genómica y sus implicaciones sanitarias y en nuestra calidad de vida.

¿Dónde entra el ADN en reproducción asistida?

Desde el nacimiento de Louise Brown, la primera niña nacida por fecundación in vitro (FIV) en 1978, numerosos avances tecnológicos y científicos en el campo de reproducción asistida han resultado en notables mejoras en las tasas éxito de un ciclo de FIV.

Sin embargo, uno de los mayores desafíos de nuestro campo fue entender por qué la fertilidad baja significativamente con el pasar de los años y determinar que podía hacerse para solucionar ese problema. Y fue en medio de esta problemática donde la constitución genética de gametos y embriones comenzó a llamar la atención de médicos y científicos, pues varios estudios evidenciaban en ese entonces que pacientes con edad materna avanzada presentaban altas tasas de aborto y que una gran parte de los restos de aborto estudiados contenían anomalías genéticas.

Paralelamente a esa problemática, ya se estaba poniendo a punto un tecnología que permitiese detectar y prevenir mutaciones genéticas en embriones obtenidos por FIV de modo que solo embriones sanos o sin riesgo de padecer una enfermedad fueran transferidos. En resumen, la importancia de investigar a fondo y de entender el papel del ADN en la reproducción asistida se tenía ya claro desde hace cuatro décadas.

Por lo tanto, al existir tanta evidencia de que cuanto más mayor es una pareja más difícil resulta quedar embarazados y de que la presencia de anomalías genéticas en restos de aborto es muy alta, se planteó la cuestión de desarrollar una técnica diagnóstica que evaluara el ADN de los embriones generados In Vitro y transferir solo aquellos genéticamente normales.

Este fue uno de los argumentos de más peso para desarrollar lo que hoy conocemos como análisis genético preimplantacional (PGT por sus siglas en inglés). Esta técnica consiste en el análisis del ADN de los embriones antes de ser transferidos para seleccionar aquellos genéticamente normales y obtener mejores resultados en los tratamientos de reproducción asistida.

El PGT se subdivide en varios tipos:

Una de las aplicaciones más utilizadas de esta tecnología es el PGT-A (análisis genético preimplantacional de aneuploidías) o la determinación del número de cromosomas presente en los embriones, pues la presencia de aneuploidías cromosómicas (más o menos cromosomas que el número correcto: 46) es la anomalía genética más común en nuestra especie y su prevalencia es mucho mayor en óvulos de mujeres de edad avanzada.

Por otro lado, existe el PGT-M (análisis genético preimplantacional de defectos monogénicos) el cual analiza sitios puntuales del DNA embrionario con el objetivo de detectar si el embrión es afectado por alguna mutación de la cual los padres son portadores. Es importante mencionar que antes del nacimiento de Louis Brown, ya Sir Robert Edwards, premio nobel de medicina por la invención de FIV en humanos, realizaba un incipiente PGT en embriones de conejos para seleccionarlos con base a los cromosomas sexuales.

Pero, ¿cuáles son los beneficios del PGT?

Con respecto al PGT-M y el PGT-SR (este último dirigido a anomalías cromosómicas estructurales) su beneficio es invaluable pero simple: el nacimiento de niños sanos y no afectados por la anomalía genética en cuestión. Como se mencionó anteriormente esta técnica se realiza más que todo en casos donde existe un historial de mutaciones o defectos genéticos en la pareja, y los análisis se hacen dirigidos a una anomalía especifica.

Por otra parte, el realizar PGT-A sobre los embriones de un ciclo de FIV incrementa hasta un 70% las probabilidades de un embarazo por trasferencia embrionaria. Pero además de eso, reduce drásticamente las probabilidades de sufrir un aborto ya que los embriones anormales nunca se trasfieren. Y por si fuera poco, la implementación del PGT-A ha contribuido a que los tratamientos de infertilidad sean cada vez más cortos pues transferencias fútiles de embriones anormales ya no se realizan.

En fin, la genética ha revolucionado el campo de la reproducción asistida, pero para bien. Aunque el desarrollo de nuevas tecnologías continúa para abaratar costes o simplemente incrementar su nivel de producción, es un hecho que nuestro genoma va de la mano con la medicina reproductiva y que pronto surgirán nuevos descubrimientos que permitan facilitar el camino hacia un recién nacido vivo sano.