El rol del asesor genético en la medicina moderna
Con motivo del día del Asesor Genético este mes de noviembre, entrevistamos a Andrea Otero González, profesional formada en esta área cuya fascinante labor consiste en “traducir” la valiosa información que se encuentra codificada en nuestro ADN.
Andrea Otero, natural de Barcelona, tenía clara su vocación al cursar una carrera tan específica como genética en la UAB y decidió hilar más fino completando un máster de especialización en asesoramiento genético en la Universidad de La Habana. Tras acumular más de 3 años de experiencia en el norte de España, en el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias concretamente, a mediados de 2021 se mudó a Valencia para incorporarse como ‘genetic counselor’ a la Unidad de Genética Reproductiva en IVIRMA.
El cargo de asesor genético es uno de los empleos más prometedores, con previsiones de crecimiento mucho más rápido que otras ocupaciones, se espera un aumento del 18% de trabajadores entre 2021-2031. Sin embargo, estas predicciones son a nivel global; la carrera parece tener dificultades para despuntar en España, todo lo contrario a lo que sucede en otras regiones del planeta como EEUU o Cuba.
En España la figura del asesor genético está muy poco explorada, permanece aún en la sombra. Andrea Otero apunta como una posible causa del desconocimiento de su trabajo, la falta de reconocimiento de la Genética Clínica como especialidad sanitaria y afirma que: “lo más importante es que todos los pacientes sean conocedores de la existencia de los asesores genéticos para que puedan ser ayudados y aconsejados, porque muchas veces son la clave en su diagnóstico o tratamiento”.
¿Qué es un asesor genético y cuál es su función?
Un asesor genético es un profesional altamente capacitado que ayuda a pacientes y familias a comprender e interpretar la información relacionada con enfermedades genéticas. Su objetivo principal es comunicar datos médicos complejos de forma sencilla y accesible, abordando cuestiones como:
- El riesgo de heredar o transmitir enfermedades genéticas.
- Las opciones de estudios genéticos disponibles.
- Las alternativas reproductivas para minimizar el riesgo de transmisión.
- El impacto emocional y ético de los resultados genéticos.
El asesoramiento genético se convierte así en una herramienta fundamental para tomar decisiones informadas sobre la salud personal y familiar.
La diferencia entre España y Estados Unidos en el asesoramiento genético
En Estados Unidos, el consejo genético es una profesión ampliamente reconocida y establecida, gracias a la existencia de másteres especializados en numerosas universidades. Esto ha permitido que los asesores genéticos sean parte habitual de los equipos médicos, atendiendo una demanda creciente derivada del acceso masivo a pruebas genéticas.
España, por otro lado, es el único país de Europa sin una especialidad médica oficial en Genética Clínica, lo que limita la visibilidad y el acceso a servicios de asesoramiento genético. Muchos hospitales carecen de departamentos de genética, y gran parte de la población desconoce que puede recurrir a un asesor genético para resolver dudas sobre enfermedades hereditarias o planificar su descendencia de manera segura.
La genética como pieza clave en el estudio de la infertilidad
La infertilidad afecta a un porcentaje significativo de la población y en muchos casos, tiene un origen genético. El asesor genético juega un papel esencial en el diagnóstico y tratamiento de estos problemas. Algunos datos relevantes son:
- Abortos de repetición: Hasta un 5% de las parejas que los sufren tienen anomalías cromosómicas.
- Infertilidad masculina: Entre el 15% y el 30% de los casos tienen un origen genético, como alteraciones del cariotipo o mutaciones específicas.
- Infertilidad femenina: Un 10-15% de mujeres con fallo ovárico prematuro presentan anomalías cromosómicas.
Gracias a las pruebas genéticas adecuadas y el asesoramiento genético, es posible diseñar tratamientos personalizados, como la fertilización in vitro (FIV) con diagnóstico genético preimplantacional (PGT-SR), que permite transferir solo embriones cromosómicamente sanos.
Avances revolucionarios en genética y su impacto en la reproducción
Uno de los hitos más importantes en el campo de la genética es el desarrollo del diagnóstico genético preimplantacional (PGT), que ofrece la posibilidad de identificar embriones libres de enfermedades hereditarias antes de su transferencia al útero.
Asimismo, la terapia génica representa otro avance extraordinario, con aplicaciones exitosas en el tratamiento de enfermedades hereditarias como ciertas formas de ceguera. Este tipo de tratamientos abre la puerta a curar condiciones que antes eran consideradas incurables.
El futuro del asesoramiento genético en reproducción asistida
El futuro del asesoramiento genético en reproducción asistida es prometedor. Se vislumbra un escenario donde los estudios genéticos sean más accesibles y económicos para todas las parejas, reduciendo así el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias.
Además, la evolución de técnicas como el análisis no invasivo de embriones a través del medio de cultivo permitirá identificar embriones sanos sin necesidad de realizar biopsias, lo que supondrá una mejora significativa en los tratamientos de fertilidad.
La concienciación sobre la importancia de consultar a un asesor genético debe aumentar, ya que su intervención puede marcar una diferencia decisiva en el éxito de los tratamientos y en la salud de las generaciones futuras.
¿Por qué es necesario contar con un asesor genético en tratamientos de fertilidad?
El consejero genético no solo ayuda a entender los resultados de las pruebas genéticas, sino que también proporciona apoyo emocional en momentos que pueden ser especialmente difíciles. Entre las razones para recurrir a un asesor genético se encuentran:
- Interpretar adecuadamente el significado de variantes genéticas detectadas.
- Determinar el riesgo real de recurrencia de una enfermedad genética.
- Ayudar a las parejas a explorar opciones reproductivas seguras, como el uso de gametos donados o la adopción embrionaria.
- Elaborar estrategias de seguimiento y prevención de enfermedades genéticas.
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Asesoramiento genético: un derecho de los pacientes
En un mundo donde el conocimiento genético avanza rápidamente, el asesoramiento genético no debe ser visto como un lujo, sino como un derecho de todos los pacientes. Toda persona que se enfrente a una enfermedad genética, sospeche de antecedentes familiares de enfermedades hereditarias o desee planificar un embarazo seguro debería tener acceso a un asesor genético.
La incorporación de servicios de asesoramiento genético en hospitales y clínicas debe ser una prioridad para garantizar una atención médica de calidad y personalizada.
El rol del asesor genético en la medicina moderna es insustituible. Desde ayudar a las parejas a lograr embarazos saludables hasta prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias, su trabajo impacta profundamente en la calidad de vida de las personas.
A medida que el acceso a las pruebas genéticas se expande y la genética se integra en más áreas de la medicina, la figura del consejero genético será cada vez más esencial. España debe avanzar hacia la regulación y expansión de esta profesión para ofrecer a sus ciudadanos las mejores oportunidades de prevención, tratamiento y asesoramiento personalizado en genética.
Si tienes dudas sobre tu historia familiar, sobre tus posibilidades reproductivas o quieres conocer mejor tu genética, no dudes en consultar con un asesor genético. Estar informado es el primer paso hacia una vida más saludable y un futuro más seguro para ti y tu familia.